El Síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres, consiste en la presencia de un cromosoma X extra en un varón. Su nombre alternativo es Síndrome 47 X-X-Y.
Los seres humanos tenemos 46 cromosomas donde están todos los genes. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el Síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY). Este Síndrome se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos.
Al nacer el niño presenta una apariencia normal, pero las irregularidades usualmente comienzan a notarse cuando llega a la edad puberal, las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, según el caso.
Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías.
Entre los síntomas que compromete se encuentran:
- diferentes signos de problemas sexuales
- proporciones corporales irregulares
- trastornos o dificultades de aprendizaje: Déficit de atención y concentración, Trastorno de hiperactividad, Dislexia.
Si un adolescente no desarrolla sus características sexuales a nivel corporal, o presenta cualquier signo de los mencionados que llame la atención se aconseja la consulta al médico, quien hará la derivación correspondiente, con un genetista y un endocrinólogo.
Muchos niños padecen éste síndrome, sin saber sus padres, el cual es descubierto en la pubertad, y como consecuencia quizás tienen dificultades escolares y diferentes déficit en el aprendizaje.